Genética Ocular
Diagnóstico, estudio y asesoramiento de pacientes con enfermedades hereditarias que afectan la visión. Un abordaje especializado que une la clínica oftalmológica con el conocimiento genético.
Dra. María Angélica Mondino
Directora del departamentoGenética y visión, un vínculo esencial
Nuestros genes contienen la información necesaria para el desarrollo y funcionamiento de todas las estructuras del organismo, incluidos los ojos. Alteraciones en esta información pueden influir en la aparición de distintas enfermedades visuales, algunas presentes desde el nacimiento y otras que se manifiestan a lo largo de la vida.
El Departamento de Genética Ocular del Instituto Santa Lucía Paraná está dedicado al estudio, diagnóstico y asesoramiento de pacientes con enfermedades hereditarias que afectan la visión. Mediante una evaluación clínica especializada y, cuando está indicado, estudios genéticos complementarios, buscamos identificar la causa de cada condición.
Nuestro objetivo es brindar un diagnóstico preciso, orientar el seguimiento médico y ofrecer información útil a los pacientes y sus familias.
La medicina de precisión es hoy una realidad en oftalmología
Conocer la causa genética de una enfermedad permite comprender mejor su evolución, personalizar las estrategias de seguimiento y, en algunos casos, acceder a tratamientos específicos o a investigaciones clínicas innovadoras. Nuestro objetivo es acercar estos avances científicos a la práctica médica, ofreciendo una atención centrada en las necesidades de cada paciente y su familia.
¿Qué hacemos en el departamento?
Un abordaje integral que combina la evaluación clínica oftalmológica con el conocimiento en genética médica para dar respuestas concretas a cada paciente.
Diagnóstico clínico especializado
Evaluación oftalmológica detallada orientada a identificar enfermedades de origen genético, con historia familiar completa y estudios de diagnóstico por imágenes avanzados.
Estudios genéticos complementarios
Indicación y coordinación de estudios genéticos moleculares cuando están clínicamente justificados, para confirmar diagnósticos e identificar variantes causales específicas.
Asesoramiento genético familiar
Orientación a pacientes y familias sobre el patrón de herencia, el riesgo de transmisión a otros miembros y las implicancias del diagnóstico a largo plazo.
¿Para quién está indicada la consulta?
La consulta en Genética Ocular está indicada para pacientes con sospecha o diagnóstico de enfermedades visuales de origen hereditario, así como para familias con antecedentes de este tipo de condiciones.
Directora del departamento
El departamento está dirigido por una especialista con formación en oftalmología y enfoque en enfermedades hereditarias oculares.
Dra. María Angélica Mondino
Especialista en oftalmología con dedicación a enfermedades hereditarias oculares y oftalmología infantil. Directora del Departamento de Genética Ocular y del Departamento de Oftalmología Infantil y Estrabismo del Instituto Santa Lucía Paraná.
→ Ver perfil completo¿Tenés antecedentes familiares de enfermedades visuales?
Consultá con nuestra especialista y accedé a un diagnóstico preciso. La detección temprana puede cambiar el curso de muchas condiciones hereditarias.